O médico de Blumenau, dr Roberto Benvenutti, do Instituto Renal Vida, usou a tribuna da Assembleia Legislativa para falar sobre a Doença de Fabry. Na sessão presidida pelo deputado Ricardo Alba, nesta quinta-feira, 27, o médico fez uma explanação sobre a patologia. Alba elogiou o importante trabalho da Renal Vida na realização de hemodiálises e no tratamento renal, inclusive na conquista do título de Capital Catarinense de Transplante de Órgãos obtido pelo Hospital Santa Isabel, em parceria com a Renal Vida no que se refere a transplantes de rins.
Alba destacou que a Renal Vida “é um orgulho para Santa Catarina”, com sede em Blumenau, Rio do Sul, Itajaí, Timbó e, em parceria com a APAR (Associação dos Pacientes Renais de Santa Catarina), também em Florianópolis. A presença do médico na tribuna alertou para o fato de que existem mais de seis mil doenças raras diagnosticadas, entre elas a Doença de Fabry, que necessita de divulgação para conhecimento do público, bem como de políticas públicas que prevejam o tratamento pelo SUS.
O que é Doença de Fabry?
A doença de Fabry ou doença de Anderson-Fabry é uma doença genética em que variantes patogênicas (mutações) acontecem no gene GLA, que está localizado no cromossomo X. Isto prejudica a função da enzima chamada alfagalactosidase A.
– genética: significa que é uma doença que ocorre nos genes – as estruturas que guardam toda a informação de como uma pessoa deve crescer e se desenvolver.
– mutações: são problemas que podem ocorrer nos genes e atrapalhar a sua função. Nem todas as mutações causam doenças. O desenvolvimento de uma doença genética depende da ocorrência de problemas em locais específicos ou de uma soma de problemas; mas também dependem de outros fatores, como, por exemplo, a pessoa em que estas alterações ocorrem.
– cromossomo: é uma estrutura que contém parte do código genético e se localiza dentro do núcleo das células – os seres humanos possuem 46 cromossomos, incluindo 2 que são os ditos sexuais (X e Y).
– enzima: é uma proteína que em geral transforma um tipo de substância em outra, que é necessária para reações químicas dentro e fora de células.
Quem pode ter Doença de Fabry?
Homens e mulheres que tenham uma variante patogênica no gene GLA podem desenvolver a doença de Fabry. Como o problema está em um gene – a doença pode ser herdada, isto é, neste caso pode passar de pai para filhA, ou de mãe para filhO/filhA – uma vez que o gene afetado se localiza no cromossomo X. Vejam que a doença não é transmitida de pai para filhO.
A doença de Fabry não é contagiosa – assim não há nenhuma questão em conviver ou cuidar de pessoas que tenham Doença de Fabry.
Quais são os sintomas de Doença de Fabry?
Os sintomas podem ser dor em mãos e pés, geralmente tipo queimação, com ou sem febre. Com períodos de crise de dor – em que pode ser necessário ir ao hospital para receber medicação na veia. Pode haver lesões de pele avermelhadas (os angioqueratomas), falta de suor ou suar menos que as pessoas da mesma idade, não tolerar excesso de frio ou de calor, não conseguir fazer exercícios ou precisar parar logo depois de começar, dor na barriga e diarreia. Com o passar do tempo, pode aparecer espuma na urina, fraqueza, palpitações, falta de ar, tontura, desmaios, entre outros sintomas.
Vejam que os sintomas podem ser confundidos com diversas outras doenças. Por isto é importante prestar atenção no conjunto dos sintomas, e na história de problemas médicos na família.
Como é feito o diagnóstico de Doença de Fabry?
O diagnóstico depende da suspeita clínica – ou seja – o médico precisa saber que a doença existe, e lembrar que seus sinais e sintomas podem ser inespecíficos. A investigação varia de acordo com o sexo.
Nos homens é preciso dosar a atividade da enzima alfagalactosidase no sangue e este nível precisa ser baixo. A seguir faz-se a pesquisa da alteração genética específica.
Para as mulheres, a atividade enzimática pode ser normal, então é preciso proceder diretamente com a pesquisa genética.
Há como se quantificar as substâncias que acumulam pelo mal funcionamento da enzima. O exame é a dosagem da globotriaosilesfingosina, ou Liso-Gb3. Não é um exame disponível habitualmente em laboratórios clínicos, devendo ser direcionado para laboratórios específicos de pesquisa para sua análise.
Como se trata a Doença de Fabry?
O tratamento atualmente pode ser feito com a reposição de enzimas ou com o uso de um medicamento que auxilia na formação da enzima (apenas para alguns casos).
Além disto é importante o manejo de fatores de risco cardiovascular e o controle da dor crônica.
Além do diagnóstico precoce, os pacientes precisam de cuidado especializado com suporte nutricional, incentivo à atividade física supervisionada, cuidado psicológico para auxiliar no enfrentamento dos desafios do dia a dia, e envolvimento multiprofissional com avaliações de outras especialidades como por exemplo cardiologia, nefrologia, oftalmologia e neurologia.
Fonte: Assessoria
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